Mikrodelece chromozomu 16 v oblasti p13.3 o velikosti 0,1Mb se nově prokázala u mého autistického syna vyšeřením SNP array. V polovině ledna máme na genetice další konzultaci včetně odběrů krve nám rodičům.

Zatím jsem tak lehce gůglila a našla jsem zmínky o syndromu Rubinstein-Taybi, o tom se ale ve zprávě nic nepíše a ani syn nevykazuje hlavní znaky, kromě několika (mentální, sociální, řečová retardace, což souvisí s autismem), ze vzhledových zvláštností syn má epikantus, dle genetika hypertelorismus (to se mi moc nezdá, ale má to syn ve zprávě), dále je uveden polymorfismus 13910C>T, C/T, vrozená predispozice k celiakii neprokázána, dle mě pak má syn obvod hlavy někde na hranici makrocefalie - ve 4 letech obvod 53cm, ale k poměrně drobnému tělu.
Je tu někdo, kdy by mi mohl uvedená fakta nějak vysvětlit, případně odkázat na nějaké zdroje, kde bych k tomu něco načetla? Samozřejmě se budeme pak v lednu ptát, ale jsem zvědavá už teď. Dost se obávám, co za těžkosti kromě autismu z toho může ještě vyplynout.